Contoh Kelainan Metabolisme : KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT

    KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa.
Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.

     1.1  Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh. Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui. Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut). Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara. Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami.

1.2  Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi). Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati. Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya. Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung. Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan.
Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.

Jenis & Karakteristik Penyakit Penimbunan Glikogen

Nama	Organ yang terkena	Gejala	Enzim yang hilang
Tipe O	Hati, otot	Pembesaran hati disertai penimbunan lemak di dalam sel hati (perlemakan hati)   Serangan hipoglikemia (kadar gula darah yg rendah) selama berpuasa	Glikogen sintetase
Penyakit von Gierke (Tipe IA)	Hati, ginjal	Pembesaran hati & ginjal   Pertumbuhan yg lambat   Kadar gula darah sangat rendah   Kadar asam, lemak & asam urat yg tinggi dalam darah	Glukose-6-fosfatase
Sel tipe IB	Hati, sel darah putih	  Sama dengan penyakit von Gierke tetapi tidak terlalu berat   Jumlah sel darah putih berkurang   Infeksi mulut & usus berulang	Glukose-6-fosfatase translokase
Penyakit Pompe (Tipe II)	Semua organ	Pembesaran hati & jantung	Lisosomal glukosidase
Penyakit Forbes (Tipe III)	Hati, otot, jantung, sel darah putih	  Pembesaran hati   Kadar gula darah yg rendah   Kerusakan otot	Sistem enzim debrancher
Penyakit Andersen (Tipe IV)	Hati, otot, jaringan lainnya	  Sirosis (pada anak-anak)   Kerusakan otot & gagal jantung (pada dewasa)	Sistem enzim brancher
Penyakit McArdie (Tipe V)	Otot	Kram otot selama melakukan kegiatan/aktivitas	Fosforilase otot
Penyakit Hers (Tipe VI)	Hati	  Pembesaran hati Serangan hipoglikemia selama berpuasa   Seringkali tanpa gejala	Fosforilase hati
Penyakit Tarui (Tipe VII)	Otot kerangka, sel darah merah	  Kram otot selama aktivitas fisik   Hemolisis (penghancuran sel darah merah)	Fosfofruktokinase

1.3  Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi. Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan:

·         hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin)

·         tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)

·         linglung

·         mual

·         muntah

·         nyeri perut

·         kejang (kadang-kadang)

·         koma

Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.
Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.

Ø  Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. Satu dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

Ø  Pentosuria

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

VISIT TO BA